Polineuropatía amiloidótica familiar I por mutación Val50Met (Val30Met) en el gen de la transtiretina / Familial amyloidosis with polyneuropathy type 1 caused by transthyretin mutation Val50Met (Val30Met): 4 cases in a non-endemic area

INTRODUCCIÓN: La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF por TTR) cursa inicialmente con una afectación preferente de fibra fina e importante afectación autonómica, con un inicio en la segunda-tercera década de la vida y una evolución rápidamente progresiva que puede llevar a la muerte del paciente en unos 10 años. Sin embargo, en zonas no endémicas, se han descrito otros fenotipos. Objetivos y métodos: Describimos 4 casos procedentes de una zona no endémica, la provincia de Guipúzcoa, con el objetivo de mostrar la variabilidad clínica de esta enfermedad. Pacientes y resultados: Tres pacientes presentaron una forma de inicio tardío, por encima de los 50 años, que cursó como una polineuropatía de predominio motor con afectación distal inicial en miembros inferiores y posteriormente en los superiores. Uno sufrió dolor neuropático intenso. Ninguno tuvo signos de afectación autonómica. La cuarta paciente, de origen portugués, presentó una forma típica de inicio en la treintena, con dolor neuropático y disautonomía. Los 4 pacientes presentan la mutación Val50Met en el gen TTR. CONCLUSIÓN: La PAF es una enfermedad pleomórfica incluso en pacientes con la misma mutación. En zonas no endémicas, su presentación predominante puede ser como una polineuropatía de inicio por encima de la sexta década, de predominio motor y sin signos disautonómicos. Dado lo inespecífico de esta forma de presentación y la facilidad técnica con la que se puede estudiar actualmente el gen TTR, creemos que en el protocolo de diagnóstico etiológico de cualquier polineuropatía se debe incluir la secuenciación de este gen

INTRODUCTION: Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) typically arises as an autonomic neuropathy primarily affecting small fibres and it occurs in adult patients in their second or third decades of life. It progresses rapidly and can lead to death in approximately 10 years. Other phenotypes have been described in non-endemic areas. Objectives and methods: We described 4 cases from the Spanish province of Guipuzcoa, a non-endemic area, to highlight the clinical variability of this disease. Patients and results: Three patients presented a late-onset form manifesting after the age of 50, featuring a predominantly motor polyneuropathy initially causing distal impairment of the lower limbs followed by the upper limbs. One patient suffered severe neuropathic pain. None showed signs of autonomic involvement. The fourth patient, of Portuguese descent, presented a typical form with onset in her thirties, neuropathic pain and dysautonomia. All patients carry the Val50Met mutation in the TTR gene. CONCLUSION: FAP is a pleomorphic disease even in patients carrying the same mutation. In non-endemic areas, its main form of presentation may resemble a predominantly motor polyneuropathy developing in the sixth decade of life with no signs of dysautonomia. Given this non-specific presentation and the widely available technical means of studying the TTR gene, we believe that the protocol for the aetiological diagnosis of any polyneuropathy should include genetic sequencing of TTR

Leucoencefalopatía posthipóxica diferida reversible / Reversible delayed post-hypoxic leukoencephalopathy

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Encefalopatía hipóxico-isquémica: lesiones en resonancia magnética / Hypoxic ischaemic encephalopathy: lesions on magnetic resonance

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Association between synapsin III gene promoter SNPs and multiple sclerosis in Basque patients.

BACKGROUND: Synapsins are a family of neuron-specific phosphoproteins, one of whose subunits is encoded by the SYN3 gene. This gene is located close to one of the multiple sclerosis susceptibility regions (in 22q13.1). Two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs133945 and rs133946) in the promoter region of this gene have been proposed as factors protecting against MS. This relationship is not clear because another report failed to found such association. OBJECTIVES: In an attempt to clarify this association, the frequency of these SNPs was analyzed in a population of 221 Spanish MS patients with a cluster of 72 Basque patients and in 373 controls with a cluster of 138 controls of a Basque origin. METHODS: The SNis analysis was performed by 9 PCR. RESULTS: According to our findings, these SNPs are differently distributed in the two populations. This significant bias should therefore be taken into account in association studies. Our data suggest that the C/C genotype in rs133946 and the G/G genotype in rs133945 could be protecting factors against MS in the Basque population.

Pérdida completa de ensoñaciones tras una lesión cerebral temporooccipital izquierda / Total dream loss secondary to left temporo-occipital brain injury

Introducción. Recientemente se ha publicado el caso de una mujer que dejó de soñar, aunque sin perder el sueño REM, tras un infarto en el territorio de ambas arterias cerebrales posteriores sugiriéndose que una lesión occipital bilateral profunda que incluya el giro lingual derecho inferior puede ser la lesión de mínima extensión necesaria para perder la capacidad de soñar. Caso clínico. aportamos el caso de un varón de 24 años de edad que dejó de soñar tras sufrir un hematoma unilateral temporooccipital izquierdo. Sin embargo, las características polisomnográficas de su sueño REM (rapid eyes movements) fue por lo demás normal. Conclusión. Nuestro paciente demuestra que una lesión unilateral temporoocipital izquierda puede ser suficiente para perder los sueños

Introduction. Recently the case of a woman who reported cessation of dreaming after a bilateral PCA stroke but without REM sleep loss has been reported, suggesting that deep bilateral occipital lobe damage including the right inferior lingual gyrus may represent the minimal lesion extension necessary for dream loss. Case report. We report the case of a 24-years-old man who ceased dreaming after unilateral left temporo-occipital hematome. the polysomnographic characteristics in rapid eyes movements (REM) sleep were otherwise normal. Conclusion. Our patient demosntrate that a unilateral left temporo-occipital injury could be sufficient for losing dreams

Estudio retrospectivo comparando dos formulaciones de ácido valproico / A retrospective study comparing two formulations of valproic acid

Introducción. El ácido valproico se presenta en dos formulaciones orales, Depakine ® (DP) y Depakine Crono ® (DPC).Existen dudas sobre la equivalencia de los niveles plasmáticos, la eficacia y los efectos secundarios de estas dos formulaciones. Objetivo. Comparar los niveles plasmáticos, la eficacia y los efectos secundarios de pacientes que toman una de las dos formulaciones orales en comprimidos de valproico disponibles en España. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo sobre un total de 238 episodios de pacientes que tomaban DP y DPC, que recoge datos sobre niveles plasmáticos, eficacia en el control de las crisis y la incidencia de los efectos secundarios y los compara por subgrupos de dosis, edad y sexo. Resultados. Un total de 173 pacientes había tomado una formulación y 54 ambas. Los niveles plasmáticos fueron similares en ambos grupos. En la población total el número de pacientes libres de crisis que tomaron DPC es significativamente mayor que con DP. El porcentaje de pacientes que sufren efectos secundarios es significativamente menor con DPC. La incidencia de efectos secundarios es significativamente menor en los varones que en las mujeres. A mayor dosis de medicación, mayor incidencia de efectos adversos. Conclusiones. DPC parece obtener niveles plasmáticos similares, es al menos tan eficaz y tiene un mejor perfil de inocuidad que DP (AU)

Introduction. Valproic acid is available in two different presentations, Depakine ® and Depakine Crono ®. Equivalences in plasmatic levels, efficacy and adverse effects between these two formulations are not fully established. Aim. To compare plasmatic levels, efficacy and plasmatic levels between Depakine and Depakine Crono. Patients and methods. We studied aretrospective series of 238 patients in treatment with Depakine or Depakine Crono and compared plasmatic levels, efficacy and adverse effects between both formulations. Results. A total of 173 patients had taken one formulation and 54 both. Plasmaticlevels were similar in both groups. There were more significantly more patients free of seizures among the Depakine Cronogroup. Significantly better outcomes were seen with Depakine Crono with respect to secondary effects. Adverse effects are significantly less frequent in men than in women. The higher the dose, the higher the incidence of adverse events. Conclusions. Depakine Crono seems to obtain similar plasmatic levels, is at least as efficacious and is associated with less adverse events that Depakine (AU)

Sofocos posmenopáusicos y parkinsonismo / Post-menopausal hot flushes and parkinsonism

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Síndrome de andersen. Descripción de un caso / Andersen's syndrome. Report of one case

Se describe el caso de un varón de 17 años de edad que presenta, desde los 6 años, episodios autolimitados de 1 a 3 días de duración, de debilidad generalizada, predominantemente en musculatura dorsiflexora de pies, desencadenados por ejercicio o estrés psíquico. La exploración neurológica intercrítica es absolutamente normal. Presenta una dismorfia facial, con facies afilada y micrognatia. La auscultación cardíaca revela una arritmia continua, tanto crítica como intercrítica. El ECG y el estudio Holter de 24 h detectan frecuentes extrasístoles ventriculares, con rachas de taquicardia ventricular autolimitada, sin manifestaciones clínicas acompañantes. El ecocardiograma fue normal. El estudio ENG-EMG crítico e intercrítico y las biopsias de nervio y músculo fueron normales. Los valores de potasio sérico durante los episodios oscilan entre 3 y 3,6 mEq/l (N: 3,5-5 mEq/l), siendo normales (4-5 mEq/l) en los períodos intercríticos. La administración preventiva de potasio no consiguió evitar los episodios. No presenta antecedentes familiares de procesos similares. Este cuadro clínico se corresponde con una rara entidad, denominada síndrome de Andersen, que se caracteriza por la tríada parálisis periódica, arritmia cardíaca y dismorfia facial (AU)

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Síndrome de apnea del sueño e infarto cerebral / Sleep-apnea and cerebral infarction

Objetivos: Analizar la relación entre alteraciones respiratorias durante el sueño con la aparición de infartos cerebrales. Métodos: Estudiamos a 79 pacientes con infarto cerebral y los comparamos con 248 individuos sanos, comparables en edad y sexo. En todos se realizó una entrevista estructurada, en presencia del cónyuge, interrogando sobre los antecedentes de factores de riesgo vascular conocidos, alteraciones respiratorias durante el sueño e hipersomnia diurna. Resultados: La asociación de ronquidos, pausas respiratorias durante el sueño e hipersomnia diurna, indicativa de un síndrome de apnea obstructiva durante el sueño (SAOS), fue más frecuente en los pacientes (19 por ciento) que en controles (11 por ciento), aunque sin alcanzar significación estadística (p = 0,06). La asociación de ronquidos, pausas respiratorias durante el sueño e hipersomnia diurna moderada-severa, indicativas de SAOS moderado-severo, fue significativamente más frecuente en pacientes (10 por ciento) que en controles (3 por ciento) (p = 0,01). En los individuos de menos de 65 años, la sospecha clínica de SAOS fue significativamente más frecuente en pacientes (29 por ciento) que en controles (7 por ciento) (p = 0,006). El análisis de regresión lineal múltiple confirmó que la sospecha clínica de SAOS moderado-severo constituye un factor de riesgo independiente para sufrir un infarto cerebral, con una odds ratio de 4,54. En la población menor de 65 años, la sospecha clínica de SAOS, con independencia de su gravedad, fue también un factor de riesgo independiente de sufrir infarto cerebral, con una odds ratio de 5,78. ConclusiÓn: La presencia de síntomas indicativos de SAOS constituye un factor de riesgo independiente para sufrir un infarto cerebral, especialmente en la población de menos de 65 años. (AU)

Demencia con cuerpos de Lewy / Dementia with Lewy bodies

La demencia con cuerpos de Lewy es la segunda causa en frecuencia entre las demencias degenerativas primarias, tras la enfermedad de Alzheimer. La situación nosológica de esta enfermedad tiene fronteras frágiles. Existe una polémica sobre si la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy son dos entidades nosológicas diferentes, o forman parte de un mismo espectro. Los términos enfermedad de cuerpos de Lewy difusos y la variante de cuerpos de Lewy de la demencia senil, o de la enfermedad de Alzheimer, se han utilizado para describir cambios patológicos, con manifestaciones clínicas de demencia y parkinsonismo. En la actualidad debemos entender la demencia con cuerpos de Lewy como una entidad cuya característica patológica esencial es la presencia de cuerpos de Lewy en el tronco y en la corteza cerebral. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por la presencia de demencia subcortical o cortical progresiva, a veces sin trastorno grave de la memoria, con grandes fluctuaciones y alucinaciones visuales recurrentes bien detalladas. Estas alteraciones cognitivas se asocian a parkinsonismo. Otros trastornos frecuentes son las caídas, los síncopes, los episodios de alteración transitoria de la conciencia, la gran sensibilidad a los neurolépticos y las ilusiones visuales con seudopercepciones. El diagnóstico correcto de esta entidad es importante para un adecuado tratamiento, evitando los neurolépticos clásicos, y para poder establecer un pronóstico acertado. Desde el punto de vista terapéutico, los inhibidores de la colinesterasa poseen cierta eficacia en el tratamiento de las alteraciones cognitivas (AU)